腱鞘巨细胞瘤致低血磷性骨软化症1例

摘要：患者男性，56岁。因“反复腰痛3年余，加重伴乏力半年”入院。患者无明显诱因下出现腰部疼痛伴腰部下坠感，未予重视及治疗。疼痛逐渐加重，随后全身多处关节亦逐渐出现疼痛乏力，局部无明显红肿表现，伴有活动受限，晨起关节僵硬不明显。半年前症状加重，严重影响生活质量。既往曾诊断为“T8~12椎体压缩性骨折，骨质疏松症”，行T11~12椎体成形术，口服骨化三醇及钙剂抗骨质疏松治疗，症状无明显改善。体质尚可，家族中无类似病史，发病以来饮食正常，无发热、偏食、腹泻及明显消瘦等症状，无毒物及放射性物质接触史。体格检查：蹒跚步态，淋巴结无肿大，胸廓对称，胸腹部无明显阳性体征。左手示指中节掌侧可见一约2 cm×1.5 cm大小椭圆形质软肿物，边界尚清，固定，无明显压痛。脊柱轻度侧弯，T8~12椎体棘突压痛（+），叩击痛（+）。髋、膝、肩、腕关节等全身多处均压痛明显，活动受限，双下肢无水肿。肌肉无明显萎缩，肌力IV级，生理反射存，病理征阴性。骨密度检查，正位脊柱0.933 g/m2，左侧股骨颈0.978 g/m2。X线示下胸椎及上腰椎椎体变形。腰椎MR检查示T8~12椎体压缩性骨折，T12为著，T4椎体血管瘤。全身骨骼99mTc-MDP显像示双侧肋骨、脊柱胸腰段、左侧股骨头、双侧膝关节、踝关节等多部位骨骼放射性分布不均匀，局部见放射性异常浓聚灶。全身多发性骨代谢异常增强，恶性肿瘤骨转移优先考虑（图1）。PET-CT检查示骨骼骨质密度稍低，以脊柱椎体及双侧髂骨较明显，骨小梁略稀疏，髂骨局部多发小圆型低密度影，PDG代谢不均匀。骨髓穿刺活检示红系增生活跃占29.0%，以中晚幼红细胞增生为主，形态基本正常，淋巴细胞占14.5%，形态正常，全片骨髓瘤细胞可见约占3%。血常规、肝肾功能、血气分析、血钾、甲状旁腺激素、抗O、类风湿因子、肿瘤类（男性）、ESR未见明显异常，免疫固定电泳、轻链、降钙素检测正常，人类白细胞抗原B27阴性。数次查血磷分别为0.48 mmol/L、0.34 mmol/L、0.43 mmol/L、0.47 mmol/L、0.27 mmol/L（正常值0.81~1.65 mmol/L）。碱性磷酸酶分别为213 U/L、250 U/L、377 U/L、567 U/L、495 U/L（正常值45~125 U/L）。24 h尿磷12.8 mmol/ L（正常22~48 mmol/L）。于臂丛神经阻滞麻醉下行左示指中节肿瘤切除术，术中见示指中节一约2 cm×1.5 cm×1.5 cm大小肿物（图3）。切除并送病理检查，结果示左手示指腱鞘巨细胞瘤。免疫组化结果（B）P53少数（+），ki-67（3%+），CD68灶（+），CD163（+），S-100（-），CD34（-），SWA（-）， Desmin（-），CK广谱（-）（图2）。终诊断为肿瘤性低血磷骨软化症。术后2周内血磷明显回升，分别为0.80 mmol/L、0.85 mmol/L、0.79 mmol/L、1.10 mmol/L。术后一个半月随访，全身多处骨骼肌肉疼痛乏力症状亦较术前显著缓解。